Profesionales de la Coordinación de Especialidades Médicas Pediátricas y del Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Materno Infantil participaron en el XIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, celebrado recientemente en Punta del Este, Uruguay.
Uno de los trabajos presentados fue “Fibrosis quística: visión de más de una década en investigación neonatal en Salta, Argentina”, expuesto en formato póster por Gabriela Pacheco, jefa del Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes. La investigación abarcó datos recopilados durante 13 años, con información de más de 276 mil recién nacidos. “A través de distintas pruebas y metodologías, se pudo detectar la presencia de fibrosis quística en recién nacidos”, explicó Pacheco, destacando la identificación de niveles elevados de cloruro en el sudor y enzimas pancreáticas como la tripsina. Además, se estudiaron mutaciones genéticas hetero y homocigóticas, mejorando el tratamiento temprano, el cual el 40% de los pacientes comenzó antes de los dos meses de vida.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al páncreas, generando moco espeso que causa problemas pulmonares crónicos, insuficiencia pancreática y otros síntomas.
El segundo estudio, titulado “Características Clínicas, Bioquímicas y Moleculares de Pacientes con Glucogenosis asistidos en el Hospital Materno Infantil”, fue realizado en colaboración con el Hospital de Pediatría Juan Garrahan de Buenos Aires. Este trabajo se centró en analizar la insuficiencia de la enzima glicerol quinasa, ligada al cromosoma X, en pacientes de entre 1 y 25 años de edad. La investigación buscó detallar la sintomatología de la glucogenosis, un trastorno genético que altera el almacenamiento y uso de glucógeno en el cuerpo, y los cambios genéticos asociados.
“Los hallazgos mostraron dos tipos principales de glucogenosis, tipo III y tipo IX, con variaciones genéticas distintas entre los pacientes. Algunos de estos cambios estaban documentados en la literatura médica, mientras que otros eran novedosos”, detalló Pacheco, quien también mencionó síntomas comunes como hepatomegalia, hipoglucemia y convulsiones.
Ambos estudios destacan el compromiso del Hospital Materno Infantil en la investigación de enfermedades poco frecuentes y su contribución al mejoramiento del diagnóstico y tratamiento en la región.
